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Diagnóstico Genético Pré Implantacional (PGD)

Diagnóstico Genético Pré Implantacional (PGD)

O Diagnóstico genético do embrião vem sofrendo diversas transformações técnicas, fazendo com que seja mais acurado.

O processo de Fertilização in Vitro tem que ser feito conforme as explicações anteriores. A cultura do pré-embrião deverá ser implementada até o 5º dia em estágio de Blastocisto. O pré-embrião no primeiro dia tem 1 a 2 células e no 5º dia tem aproximadamente 200 células. Uma camada celular irá formar a placenta e outra irá formar o bebe. Neste estágio conseguimos retirar 2 a 4 células do leito que será a placenta, e estas encaminhadas ao serviço de genética. O pré-embrião é congelado, e mantido assim até termos o resultado do exame, quando então descongelamos e transferimos para o útero materno. Esta biopsia do Blastocisto, não interfere com a evolução normal embrionária.
Temos duas indicações: A primeira para casais em que existe uma doença familiar ou do indivíduo já conhecida (doenças monogênicas). Fazemos um estudo individual ou familiar e identificamos o local do erro no DNA. Conhecida esta etapa, analisamos as células embrionárias, a procura do erro determinado. Com este exame podemos eliminar os embriões afetados pela doença. Já existem milhares de doenças conhecidas, e algumas mais raras podem passar por processos e estudo biomolecular para se identificar.

A segunda indicação seria avaliarmos o número de cromossomos, e identificarmos a falta ou excesso de um ou mais cromossomos. Cada óvulo dentro do ovário tem 23 pares de cromossomos. Quando se prepara para ser ovulado (sair do ovário) passa por um ajuste em que 23 cromossomos são eliminados e os outros 23 cromossomos virão do espermatozoide.

Não é necessária padronização, sendo o exame feito nas células retiradas do Blastocisto.
O resultado vira com a descrição numérica dos cromossomos, ou seja, 22 pares + 2 cromossomos sexuais (XX ou XY), ou expressos como 46 XX ou 46XY. Quando ocorre excesso ou falta diagnosticamos um embrião afetado o resultado assim é apresentado EX: Síndrome de DOWN 3 cromossomos 21, 47 XX+21 ou 47xy+21.

No caso do primeiro exame para doenças familiares chamadas monogênicas, também o diagnóstico de número de cromossomos é realizado. Então teremos o resultado ex: 46 XX não afetado.
O exame apresenta alguns fatos importantes de serem conhecidos pelos pacientes.
1) Nem todos os embriões chegam a 5* dia de cultivo. Poderia já ser um diagnóstico de falha do pré-embrião que não conseguiu manter o desenvolvimento. Pode acarretar de não termos embriões a biopsiar.
2) Os embriões biopsiados podem ser todos anormais, não temos embriões a transferir.
3) Os embriões a transferir considerados normais (Euploides) incorrem em uma maior taxa de gestação, podendo chegar a 60% independentemente da idade da mulher.
4) No item acima, significa que quanto maior a idade menor a chance de ter embriões no 5* dia, menor chance de ter embriões a transferir, mas em tendo a chance de gestação, aumenta.
5) Outro ponto importante, o custo do tratamento pode aumentar em 40%.

Este exame está sendo recomendado para mulheres acima de 38 anos em que a chance de embriões anormais chega a 70% dos tratamentos, indo a 98% aos 45 anos. Pode ser feito em qualquer idade, obedecendo ao desejo do paciente.